Повышение уровня гомоцистеина в крови называется гипергомоцистеинемией. Показатели гомоцистеина при планировании беременности желательно не более 8 мкмоль/л.
Показатель уровня гомоцистеина в течение жизни может меняться. У взрослых уровень гомоцистеина колеблется в районе 10-11 мкмоль/л. В отличие от других генетических и приобретенных форм тромбофилии, гипергомоцистеинэмия хорошо поддается терапии при своевременном выявлении. Концентрация гомоцистеина зависит от генетических факторов, физиологических особенностей организма, образа жизни, наличия сопутствующих заболеваний и приема лекарственных препаратов. Так уровень гомоцистеина возрастает на 14% в течение 8 часов после приема белковой пищи. К повышению приводит курение, употребление кофе в большом количестве. Физическая активность способствует поддержанию нормальных показателей уровня гомоцистеина. Чтобы определить причины, проводится ДНК диагностика наследственных дефектов ферментов, участвующих в обмене метионина и фолиевой кислоты, в частности МTHFR и определение уровня витаминов В6, В12, В1 и фолиевой кислоты.
Гипергомоцистеинемия считается достаточно легко коррегируемым состоянием, для этого достаточно начать прием витаминов В1, В12 и фолиевой кислоты, но только в легко усваиваемой форме.